Aangeboren

Gezegd van eigenschappen, aandoeningen en afwijkingen die al bij de geboorte aanwezig zijn, maar die dan nog niet meteen merkbaar of zichtbaar hoeven te zijn. Veelal zijn aangeboren aandoeningen het gevolg van veranderingen in het erfelijk materiaal. Circa 4 procent van de zuigelingen wordt met een erfelijke aandoening geboren.

Aangeboren erfelijke afwijkingen zijn bijvoorbeeld:

• Chromosoomafwijkingen, zoals trisomie-21 (beter bekend als syndroom van Down) of trisomie-13, waarbij in de celkern een extra chromosoom aanwezig is.
• DNA-afwijkingen, zoals taaislijmziekte (kystische fibrosis).
• Neurale-buisdefect, zoals een open ruggetje (spina bifida).

De prenatale diagnostiek is erop gericht om dergelijke erfelijke aandoening vóór de geboorte, dus tijdens de zwangerschap op te sporen.