Aangeboren
Gezegd van eigenschappen, aandoeningen en afwijkingen die al bij de geboorte aanwezig zijn, maar die dan nog niet meteen merkbaar of zichtbaar hoeven te zijn. Veelal zijn aangeboren aandoeningen het gevolg van veranderingen in het erfelijk materiaal. Circa 4 procent van de zuigelingen wordt met een erfelijke aandoening geboren.
Aangeboren erfelijke afwijkingen zijn bijvoorbeeld:
- Chromosoomafwijkingen, zoals trisomie-21 (beter bekend als syndroom van Down) of trisomie-13, waarbij in de celkern een extra chromosoom aanwezig is.
- DNA-afwijkingen, zoals taaislijmziekte (kystische fibrosis).
- Neurale-buisdefect, zoals een open ruggetje (spina bifida).
De prenatale diagnostiek is erop gericht om dergelijke erfelijke aandoening vóór de geboorte, dus tijdens de zwangerschap op te sporen.
Ontdek en stimuleer de mentale ontwikkeling van jouw baby
Download nuHeeft dit artikel je geholpen?
Deel dit artikel
De Oei, ik groei! sprongenwekker
Wil je altijd een melding ontvangen wanneer een sprong begint? En de daarbij horende artikelen en interessante weetjes ontvangen? Meld je dan nu aan voor onze sprongenwekker en nieuwsbrief!